Современные представления о структуре гена. Транскрипция гена. современные представления о гене. Основные генетические понятия и символика

10. Клинические варианты нарушений чувствительности в зависимости от очага поражения.

11. Понятие о рефлексе и рефлекторной дуге. Обратная афферентация. Схема простого и сложного рефлекса. Характеристика врожденных рефлексов.

12. Современные представления о двигательном анализаторе. Движения и их расстройства. Мышечный тонус и его изменения. Методика обследования.

13. Симптомы периферического и центрального параличей.

14. Симптомы поражения пирамидного анализатора в зависимости от локализации патологического процесса.

15. Альтернирующие синдромы, возникающие при поражении в области ствола в зависимости уровней.

16. Бульбарные и псевдобульбарные параличи. Рефлексы орального автоматизма.

17. Симптомы поражения корешков, сплетений, периферических нервов.

19. Анатомофизиологические особенности мозжечка. Восходящие и нисходящие проводящие пути. Симптомы и синдромы поражения мозжечка. Методика обследования.

20. Классификация черепно-мозговых нервов, строение ромбовидной ямки. 1 пара, строение, функция, симптомы поражения, методика обследования.

21. 2 Пара черепно-мозговых нервов, строение, функция, симптомы поражения, методика обследования.

22. 3 Пара черепно-мозговых нервов, строение, функции, методика обследования.

23. 4 И 6 пары черепно-мозговых нервов, строение, функции, симптомы поражения, методика обследования. Иннервация взора. Клинические проявления поражения медиального продольного пучка.

24. Клинические проявления поражения медиального продольного пучка.

25. 5 Пара черепно-мозговых нервов, строение, функции, симптомы поражения, методика обследования.

26. 7 Пара черепных нервов, строение, функции, симптомы поражения, методика обследования.

27. 8 Пара черепных нервов, строение, функции, симптомы поражения, методика обследования.

28. 9 И 10 пары черепных нервов, строение, функции, симптомы поражения, методика обследования.

29. 11 И 12 пары черепных нервов строение, функции, симптомы поражения. Методика обследования.

31. Методика обследования вегетативных функций, основные рефлексы и пробы.

32. Архитектоника коры мозга. Проекционные и ассоциативные поля коры. Понятие о доминантности полушарий. Представление о системной локализации функций в коре больших полушарий.

33. Симптомы и синдромы поражения ассоциативных полей коры (апраксия, астереогноз, алексия, аграфия, акалькулия и др.)

34. Формирование и расстройства речевых функций (афазия, дизартрия).

35. Внутричерепная гипертензия, менингеальный синдром.

36. Давление и состав ликвора в норме при патологии. Ликвородинамические пробы.

37. Методы функциональной диагностики: электроэнцефалография, реоэнцефалография, электромиография, эхоэнцефалография.

38. Рентгенологические методы обследования. Компьютерная томография, магнитно-резонансная томография, пэт.

39. Классификация сосудистых заболеваний нервной системы.

40. Начальные проявления недостаточности кровоснабжения мозга, диагностика, лечение.

41. Преходящие нарушения мозгового кровообращения, клиника, лечение.

42. Ишемический инсульт: патогенез, клинические проявления в зависимости от очага поражения.

43. Геморрагический инсульт - этиологии; патогенез, клиника. Субарахноидальное кровоизлияние.

44. Дифференциально-диагностические признаки различных форм инсульта.

45. Недифференцированное и дифференцированное лечение в острой стадии инсульта.

46. Нарушение кровообращение в спинном мозге: этиология, клиника, лечение.

47. Первичные и вторичные гнойные менингиты: клинические проявления, лечение.

48. Серозные менингиты: лимфоцитарный, энтеровирусный, паротитный. Туберкулезный менингит. Клиника, лечение.

49. Арахноидиты: классификация, клиника, лечение.

50. Эпидемический энцефалит Экономо: этиология, патогенез, клиника, лечение.

51. Клещевой энцефалит: этиология, патогенез, клиника, лечение.

52. Особенности течения, клиника полисезонных, поствакцинальных энцефалитов. Ревматический энцефалит: клиника, лечение.

53. Миелиты: клиника, диагностика, лечение. Профилактика осложнений.

54. Острый полиомиелит: клиника и формы заболевания, лечение и профилактика.

55. Ранние и поздние формы нейросифилиса: клиника, диагностика, лечение.

56. Опоясывающий герпес: этиология, патогенез, клинические формы, лечение.

57. Боковой амиотрофический склероз: этиология, патогенез, клиника, лечение.

58. Рассеянный склероз: этиология, клиника, лечение, прогноз.

59. Острый рассеянный энцефаломиелит и болезнь Шильдера: клиника, лечение.

60. Строение позвоночного столба, позвоночного сегмента. Этиология, патогенез развития корешковых и спинальных синдромов при остеохондрозе.

61. Неврологические проявления остеохондрозов на различных уровнях. Лечение остеохондроза в зависимости от уровня локализации процесса и ведущих клинических проявлений.

62. Туннельные синдромы верхних и нижних конечностей.

63. Невриты локтевого, лучевого, срединного нервов. Этиология, клиника, лечение.

64. Невриты седалищного, большеберцового, малоберцового нервов. Этиология, клиника, лечение.

65. Неврит тройничного нерва. Этиология, клиника, лечение.

66. Невриты и невропатии лицевого нерва. Этиология, клиника, лечение.

67. Полирадикулоневропатия Гийена-Барре. Клиника, лечение. Восходящий паралич Ландри.

68. Токсические и метаболические полирадикулоневропатии; дифтерийные, диабетические, алкогольные. Клиника, лечение.

69. Гистогенетическая классификация опухолей мозга. Этиология и патогенез, характеристика роста. Общемозговые симптомы, выявляемые при опухолях головного мозга.

70. Дополнительные методы обследования в диагностике опухолей головного и спинного мозга.

71. Клинические проявления субтенториальных опухолей мозга.

72. Опухоли гипофизарно-гипоталамической области. Клиника, основные стадии развития.

73. Опухоли больших полушарий. Симптомы и синдромы поражений.

74. Экстра- и интрамедуллярные опухоли спинного мозга.

75. Клинические особенности опухолей спинного мозга в зависимости от уровня локализации.

76. Метастатические опухоли головного и спинного мозга: клинические особен¬ности проявления, диагностика, лечение.

77. Абсцесс головного мозга. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профи-лактика

78. Паразитарные заболевания мозга эхинококкоз, цистециркоз, токсоплазмоз. Клиника, диагностика, лечение, профилактика.

79. Закрытая черепно-мозговая травма; сотрясение; клиника, диагностика, лечение.

80. Ушиб, сдавление головного мозга: клиника, диагностика, лечение.

81. Клинические особенности открытых черепно-мозговых травм, травм позвоночника и спинного мозга.

82. Сирингомиелия: этиология, патогенез, клиника, лечение, прогноз.

83. Миастения. Этиология, клиника, лечение.

84. Болезнь Паркинсона, этиология, клиника, лечение.

85. Гепато-церебральная дистрофия. Этиология, клиника, лечение.

86. Этиология и патогенез эпилепсии. Классификация эпилептических приступов. Клиника эпилептических приступов.

87. Эпилептический статус, клиника, лечение. Диагностика и лечение эпилепсии.

88. Мигрень: патогенез, формы, лечение.

90. Токсические поражения нервной системы, отравление окисью углерода, метиловым спиртом.

91. Ботулизм: этиология, клиника, лечение, профилактика.

Типичные признаки ботулизма

Диагностика ботулизма

Ботулизм лечение

Специфическое лечение ботулизма

Профилактика ботулизма

Прогноз

92. Поражение нервной системы, обусловленное вибрационным воздействием.

93. Радиационное поражение нервной системы. Этиология, клиника, лечение.

94. Неврозы: этиология, патогенез, классификация, клиника, профилактика.

95. Поражение нервной системы при спиДе.

96. Современные представления о молекулярной организации генома. Понятие о гене как о структурно-функциональной единице наследственности. Мутации. Виды мутаций. Их биологическое значение.

97. Варианты и типы наследования признаков (ад, ар, хр, хд, материнское, полигенное). Критерии наследования. Примеры заболеваний.

98. Клинико-генеалогический метод. Особенности обследования больных с наследственной патологией. Понятие о микро-, макроаномалиях развития (примеры).

99. Методы диагностики наследственных болезней обмена. Массовый и селективный скрининг.

101. Характеристика и частота врожденной и наследственной патологии. Популяционно-статистический метод, значимость для практического здравоохранения.

103. Наследственная моногенная патология, частота, принципы классификации. Пмд Дюшенна/Беккера.

104. Общая характеристика хромосомных болезней. Особенности клинической картины, диагностика, прогноз и профилактика.

105. Мультифакториальные заболевания. Этиологическая роль генетических и средовых факторов. Современные достижения генетики.

106. Понятие, этиология макро- и микроаномалий развития, тератогенные периоды. Тактика профилактики и предупреждения (пренатальная диагностика, периконцепционная профилактика).

107 Предупреждение наследственной патологии. Виды пренатальной диагностики, сроки и методики проведения.

Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз типа ih

Мукополисахаридоз типа I-s

Мукополисахаридоз типа II

Мукополисахаридоз типа III

Мукополисахаридоз типа IV

Другие типы мукополисахаридоза

Диагностика и лечение мукополисахаридоза

110. Спинальные мышечные атрофии. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика.

111. Нейрофиброматоз. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение и профилактика.

96. Современные представления о молекулярной организации генома. Понятие о гене как о структурно-функциональной единице наследственности. Мутации. Виды мутаций. Их биологическое значение.

Ген - это структурная, функционально неделимая единица наследственной информации, участок молекулы ДНК, кодирующий синтез какой-либо макромолекулы (и-РНК, р-РНК, т-РНК, белок, гликоген, гликопептид и т.д.). Согласно экзонно-интронной модели организации генетического

материала, ген представляет собой определенный участок ДНК, имеющий слева 5~ - конец (начало гена) и справа 3~- конец (конец гена), между которыми расположены экзоны и интроны.

СХЕМА: тонкая структура гена.

При исследовании ДНК перед транскрибируемыми участками были обнаружены нетранскрибируемые, которые были названы "промоторы", т.е. инициаторы транскрипции (связывают РНК-полимеразу). Установлено, что мутации в области промоторов могут резко снизить способность гена к экспрессии. Кроме того, выделены генные последовательности, усиливающие (энхансеры) и замедляющие (силансеры) ход транскрипции. В конце гена расположены последовательности – участок терминации транскрипции («стоп»-сигнал)

В конце 70-х гг. установлено, что внутри гена имеются чередующиеся кодирующие или смысловые (экзоны) и некодирующие (интроны) последовательности.

Имеются данные о том, что мутации в интронах, вплоть до их полной делеции, могут никак не сказываться на функции гена. Наряду с этим, известно, что интроны могут выполнять особую функциональную роль: они могут содержать специальные гены. Таким образом, роль интронных последовательностей еще предстоит изучить. Пример:

ген VIII фактора свертываемости крови человека (187 тыс. п.н.), дефекты в котором приводят к гемофилии "А". В самом большом интроне гена (39 т.п.н.) присутствуют последовательн в интрон гена. Транскрипция идет с ДНК оппозитной той, что несет интрон.

Самый короткий ген - ген бетта-глобина - 1100 п.н., 3 экзона (90, 222, 126 п.н.) и 2 интрона (116, 646 п.н.). Ген фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, мутации в котором приводят к развитию фенилкетонурии, относится к средним генам - 90 - 125 тыс. п.н., 13 экзонов и 12 интронов, причем доля интронов достигает 90%. Один из самых протяженных генов - ген дистрофина: 2 млн. 300 тыс. п.н., около 85 экзонов.

Для систематизации информации о генах созданы компьютерные банки: Genebank, база данных MIM.

Кроме ядерной ДНК у человека имеется митохондриальная, содержащая 2 гена, кодирующих р-РНК, 22 гена – т-РНК и 13 белок-кодирующих генов, несущих информацию о некоторых субъединицах тканевого окисления. Протяженность ДНК митохондрий около 16,5 тыс.пар нуклеотидов.

Гены, имеющие сходную структуру и функции, были объединены в генные семейства. Существуют миозиновые, тубулиновые, миелиновые и другие семейства генов (более 100), а некоторые включают десятки групп родственных генов (суперсемейство цитохромов).

При изучении генных семейств в них были выявлены так называемые «молчащие» гены, т.е. гены, для которых не были обнаружены продукты их экспрессии, что объясняется различными изменениями структуры таких генов (нонсенс-мутации, изменения на границе экзонов и интронов, отсутствие промоторных областей и др.). Они были названы псевдогенами. Вопросы об их назначении и происхождении остаются открытыми, однако при некоторых наследственных заболеваниях выявлены мутации в псевдогенах.

Рассмотрим этапы генной экспрессии:

1 этап: транскрипция, т.е. переписывание информации с ДНК на матричную или информационную РНК;

2 этап: процессинг, включающий в свою очередь:

Сплайсинг, т.е. процесс вырезания интронов рестриктазами и сшивание кодирующих последовательностей (экзонов);

Кээпирование и полиаденирование терминирующих последовательностей модифицированных м-РНК, по-видимому, с целью защиты их от неблагоприятного воздействия субстратов при прохождении через ядерную мембрану и при функционировании в цитоплазме;

3 этап: трансляция, т.е. перевод полинуклеотидной последовательности РНК в первичную полипептидную цепочку. Этот процесс происходит на рибосомах при участии р-РНК и т-РНК, а также полимераз и др. ферментов;

4 этап: посттрансляционные модификации, когда окончательно формируется биологически активный субстрат.

Вся эта последовательность превращений от ДНК до конечного продукта называется экспрессией гена, и на всех этапах могут возникать "дефекты метаболизма", что приводит к патологии (болезни нарушения экспрессии гена).

На современном этапе установлено, что подавляющая часть геномной ДНК принадлежит некодирующим последовательностям, а гены занимают вряд ли более 10% всей нуклеиновой последовательности.

Рассмотрим некоторые свойства генов:

1) Дискретность действия, т.е. развитие различных признаков контролируется различными генами, локализация которых в хромосомах различна.

2) Стабильность, т.е. при отсутствии мутаций ген передается в ряду поколений в неизменном виде.

3) Специфичность действия, т.е. ген обуславливает развитие определенного признака или группы.

4) Дозированность действия, т.е. ген обуславливает развитие признака до определенного количественного предела.

5) Аллельное состояние, т.е. большинство генов существуют в виде 2-х и более альтернативных вариантов аллелей, которые локализованы в определенном локусе хромосомы. Если аллели идентичны по своему содержанию, то говорят о гомозиготном состоянии, если различны – о гетерозиготном.

Стойкое, скачкообразное изменение в наследственном аппарате клетки, не связанное с обычной рекомбинацией генетического материала, называется мутацией.

Виды мутаций:

1) генные - изменение структуры или последовательности расположения в ДНК отдельных генов. Фенотипически при этом изменяется состав аминокислот в белках, кодируемых геном;

2) хромосомные - изменение структуры хромосом (утрата или удлинение их участков). Фенотипически проявляются тоже через изменение состава белка;

3) геномные - изменение числа хромосом (недостаток или избыток) в наборе, не сопровождаемое изменениями их структуры.

По характеру изменения генетического материала (гена или хромосомы) выделяют следующие мутации: а) делеции - выпадение какого-либо участка гена или хромосомы; б) транслокации - перемещение участка; в) инверсии - поворот участка на 180° (хромосома перекручивается, гены располагаются в обратном порядке; г) дупликация - вставляется лишний ген.

По причинному характеру выделяют спонтанные (самопроизвольные) мутации и индуцированные. Последние развиваются под влиянием мутагенных факторов, среди которых различают экзогенные и эндогенные.

К экзогенным относятся:

1. Физические мутагены: а) ионизирующее излучение (оказывает прямое воздействие на ДНК, изменяя последовательность нуклеиновых кислот); б) ультрафиолетовые лучи (в большой дозе вызывают метилирование ДНК); в) температура (мутагенным свойством обладает только перегревание).

2. Химические мутагены: а) высокоактивные вещества; б) свободные радикалы; в) цитостатики и др.

Все химические мутагены должны легко проникать в клетку и достигать ядра.

3. Биологические факторы. Обычно это вирусы. Есть два пути их мутагенного воздействия: а) вирус непосредственно проникает в ДНК; б) в результате жизнедеятельности вирусов образуются продукты распада, которые являются мутагенными.

Эндогенные химические мутагены образуются на путях обмена веществ в организме - перекись водорода и липидные перекиси, а также свободные кислородные радикалы.

Мутации могут происходить как в соматических, так и в половых клетках (гаметические мутации). В первом случае последствия связаны только с судьбой данного организма, а во втором - последствия сказываются на судьбе потомства.

И, наконец, нужно помнить, что мутация не всегда влечет за собой изменения в организме, так как:

1) не каждая замена азотистого основания в молекуле ДНК приводит к ошибке при ее редупликации;

2) не всякое аминокислотное замещение в молекуле белков приводит к нарушению ее конформации;

3) только 5 % генов функционирует, а остальные находятся в репрессированном состоянии и не транскрибируются.

Ген - фрагмент молекулы ДНК, содержащий наследственную информацию о первичной структуре одного белка (полипептида, фермента) или о последовательности нуклеотидов одной т-РНК или р-РНК

· Является единицей функционирования наследственного материала, определяющей развитие какого-либо признака (возможно группы признаков) или свойства организма (элементарная структурная и функциональная единица хромосомы)

· первичным продуктом функции гена является и-РНК и далее белок-фермент (полипептид) или р-РНК и т-РНК

Современное состояние теори гена (свойства гена)

1. Выступает как кодирующая система

2. Обладает способностьюк ауторепродукции (репликации)

3. Обладает способностью к мутациям (элементарная единица мутации гена - мутон )

4. Обладает способностью к рекомбинации (элементарная единица рекомбинации гена - рекон )

5. Обладает дискретностью действия

6. Существуют структурные, функциональные, регуляторные и модуляторные гены

7. Занимает определённый участок хромосомы – локус

Строение гена

· Генетический материал внутри гена сложно организован и имеет линейный порядок

· Ген состоит из многих мутационных мест (сайтов ) , разделяемых при рекомбинации

Цистрон - наименьший сегмент ДНК (800 -1200 пар оснований) , мутация которого сопровождается возникновением мутантного фенотипа - элементарная функциональная единица гена (определяет синтез одного полипептида)

· Ген у эукариот состоит из нескольких обязательных элементов:

n регуляторная зона - регулирует активность гена в той или иной ткани на определённой стадии онтогенеза

n промотор - последовательность ДНК до 80 -100 пар нуклеотидов, ответственная за связывание РНК-полимеразы, осуществляющей транскрипцию данного гена

n структурная зона - часть гена, содержащая информацию о первичной структуре соответствующего белка-фермента (существенно короче регуляторной зоны, но несколько тысяч пар нуклеотидов)

n терминатор - последовательноть нуклеотидов в конце гена, прекращающая транскрипцию

· структурная часть гена состоит из нуклеотидных последовательностей двух типов:

1. Экзоны - участки ДНК, несущие информацию о строении белка (входят в состав зрелой и-РНК)

2. Интроны - участки ДНК не кодирующие структуру белка (транскрибируются, но в состав зрелой и-РНК не входят, т. к. «вырезаются » в процессе сплайсинга )

Сплайсинг - ферментативный процесс вырезания интронов из молекулы РНК и сращивания экзонов при образовании зрелой и-РНК

Классификация генов

1. Структурные гены - гены, кодирующие развитие конкретных признаков (продуктом первичной активности гена является либо и-РНК и далее полипептид, либо р-РНК и т-РНК)

2. Гены - модуляторы - гены, смещающие развитие признака в ту или иную сторону (например, частоту мутирования структурных генов) ; могут быть ингибиторами или супрессорами, подавляющими активность или интенсификаторами - повышающими активность генов

3. Гены - регуляторы - гены, регулирующие активность структурных генов (время включения различных локусов в онтогенезе)

Генотип - совокупность всех аллелей (генов) организма, полученных от родителей (вся совокупность наследственной информации организма) ; совокупность генов диплоидного набора хромосом клетки

n генотип будучи дискретным (состоящим из отдельных генов) функционирует как единое целое

Геном - совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом клетки

Фенотип - совокупность всех внутренних и внешних признаков и свойств особи, сформировавшаяся на основе генотипа в процессе её онтогенеза, т. е. реализованная часть генотипа

· развивается при взаимодействии генотипа со средой обитания может относительно сильно варьировать у одной особи) и

Понятие аллели

· Большинство генов существует в популяции в виде двух или большего числа альтернативных вариантов - аллелей

Аллель - различные формы одного и того же гена(признака) , расположенные в одинаковых участках (локусах ) гомологичных хромосом (определяют альтернативные варианты развития одного и того же признака

· Все аллели данного признака (гена) локализуютсяв одной и той же хромосоме в определённом её участке - локусе (в соответствующем локусе хромосомы может находиться лишь один из всех возможных аллелей конкретного гена)

Локус - сегмент (участок) хромосомы, в котором локализован ген

· Новые аллели возникают путём мутаций в одном и том же локусе хромосомы (создаётся т. н. серия множественных аллелей, рассеяных в популяции данного вида - множественный аллелизм

Множественный аллелизм - явление существования в популяции более двух альтернативных аллельных генов, имеющих различное проявление в фенотипе (например, признак цвета глаз у человека имеет в популяции множество аллельных генов, локализованных в одном локусе определённой хромосомы)

· Аллели отличаются друг от друга содержанием наследственой информации о признаке, развитие которого контролирует ген

· Каждый признак организма представлен в его кариотипе парой аллелей в силу наличия гомологичных хромосом (одна из них всегда отцовская, другая - материнская) ; в одной гамете может находиться только один аллель

Гомозигота (по данному признаку) - организм, содержащий одинаковые гены данной аллельной пары, образующий один сорт гамет по данному признаку и не расщепляющийся по фенотипу при скрещивании с себе подобными - АА или аа

Гетерозигота (по данному признаку) - организм, содержащий разные гены данной аллельной пары, образующий несколько сортов гамет, отличающихся аллелями и расщепляющийся на разные фенотипы при дальнейшем размножении -Аа

Доминантный аллель(ген, признак) – аллель (ген, признак) « сильный», подавляющий, всегда проявляющийся в фенотипе

· Его проявление не зависит от наличия в организме другого аллеля данной серии (всегда реализуется фенотипически т. к. кодирует более устойчивую форму фермента ) ; обозначается заглавной буквой алфавита - А

Рецессивный аллель(ген, признак) – аллель (ген, признак) « слабый », подавляемый, обеспечивающий развитие признака лишь в отсутствии других аллелей данного гена

· обозначается прописной буквой алфавита - а (проявляет своё действие только в гомозоготном состоянии - аа и не проявляющийся у гетерозигот - Аа )

Кодоминантные аллели - аллели в одинаковой мере функционально активные в случае их совместного присутствия в генотипе

Взаимодействие аллелей

1. Полное доминирование - явление подавления фенотипического проявления признака доминантным аллелем (геном) действия альтернативного аллеля в гетерозиготе

2. Неполное доминирование - взаимодействие двух аллелей, дающее в гетерозиготе промежуточный фенотип

3. Кодоминантность - независимое друг от друга проявление аллелей в гетерозиготе

Моногибридное скрещивание

Моногибридное скрещивание - скрещивание родителей, отличающихся по проявлению одного признака (одной альтернативной парой аллелей)

· Мендель проводил опыты с горохом (очень удачный объект для генетического исследования т. к. горох имеет множество сортов, отличающихся только одним, двумя или несколькими признаками способен к само- и перекрёстному опылению, просто разводятся, имеют короткий период развития)

· Для скрещивания использовались экземпляры, относящиеся к чистым линиям , т. е. растениям, при самоопылении которых в ряду поколений не наблюдалось расщепления по изучаемому признаку

· Для записи проведённого скрещивания и его анализа Мендель ввёл буквенную символику

Вопрос 1. Что такое геном?

Геном — это совокупность генов, характер-ных для гаплоидного набора хромосом данного биологического вида. Геном, в отличие от гено-типа, является характеристикой вида, а не осо-би, поскольку описывает набор генов, свойст-венных данному виду, а не их аллели, обуслав-ливающие индивидуальные отличия отдельных организмов. Степень сходства геномов разных видов отражает их эволюционное родство.

Вопрос 2. Чем определяется существующая специализация клеток?

Специализация клеток организма опреде-ляется избирательным функционированием генов. В каждой клетке работают гены, харак-терные именно для данного типа тканей и ор-ганов: в клетках мускулатуры — гены мышеч-ных белков, в клетках стенок желудка — гены пищеварительных ферментов и т. д. Большин-ство остальных генов при этом заблокировано, и их активация может привести к развитию серьезнейших заболеваний (например, к появ-лению раковой опухоли).

Вопрос 3. Какие обязательные элементы входят в состав гена эукариотической клетки?

Обязательными элементами гена эукариот являются:

регуляторные участки, расположен-ные в начале и конце гена, а также иногда вне гена (на некотором удалении от него). Они оп-ределяют, когда, при каких обстоятельствах и в каких типах тканей будет работать этот ген;
структурная часть, которая содержит информацию о первичной структуре кодируе-мого белка; обычно структурная часть меньше регуляторной.

Вопрос 4. Приведите примеры взаимодействия генов. Материал с сайта

Примером взаимодействия генов может служить пигментация (окраска) шерсти у кро-лика. Формирование определенной окраски регулируется двумя генами. Один из них (на-зовем его А) отвечает за наличие пигмента, и в случае, если работа данного гена нарушена (рецессивный аллель), шерсть кролика будет белого цвета (генотип аа). Второй ген (назовем его В) отвечает за неравномерность окрашива-ния шерсти. В случае нормального функци-онирования этого гена (доминантный аллель), синтезируемый пигмент скапливается у осно-вания волоса, и кролик имеет серую окраску (генотипы АаВв, ААВв, АаВВ, ААВВ). Если же второй ген представлен только рецессивны-ми аллелями, то синтезируемый пигмент рас-пределяется равномерно. У таких кроликов шерсть черного цвета (генотипы Аавв, ААвв).

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском

На этой странице материал по темам:

современный представления о гене и геноме
Современные представления о гене, генотипе, геноме
современное представление о гене и геноме
современные представление о гене и геноме
какие обязательные элементы взодятв состав гена

Фомина Наталья Анатольевна,

учитель биологии МБОУ «2-Михайловская СОШ»

Сорочинского городского округа Оренбургской области

Биология

10 класс

УМК Общая биология. 10-11 класс. Авторы: И. Б. Агафонова, В. И. Сивоглазов, В.Б.Захаров

Уровень обучения: базовый

Тема урока : Современное представление о гене и геноме.

Общее количество часов, отведенное на изучение темы : 1час

Место урока в системе уроков по теме: №14 гл.3 Организм

Цель урока :познакомить учащихся с современными представлениями о гене и геноме.

Задачи урока:

Образовательные:

обеспечить развитие у школьников умения ставить цель и планировать свою деятельность;

сформировать представления учащихся о строении гена, геноме

познакомить учащихся с особенностями взаимодействия генов

Развивающие:

развивать логическое мышление, умение проводить аналогии, сравнивать, абстрагироваться.

продолжить формировать умения пользоваться учебником и таблицами, самостоятельно составлять схемы решения задач.

Воспитательные:

формировать культуру биологической речи и сознательной дисциплины;

воспитать потребность в знаниях, целеустремленности, наблюдательности.

Планируемые результаты

Коммуникативные: высказывание своей точки зрения, умение задавать вопросы, сотрудничать в паре при решении проблемных вопросов;

Регулятивные: действие целеполагания, умение преобразовывать практические задачу в познавательную, умение высказывать предположение и его доказать, умение рефлексировать свои действия по цели;

Познавательные: умение определить понятие «ген», «геном», построение логических цепочек с установлением связей между фенотипом и генотипом

Личностные: развитие навыков сотрудничества со сверстниками, освоение основ толерантного и межкультурного взаимодействия в коллективе; развитие самостоятельности; формирование осознанной мотивации к выполнению задания; формирование интеллектуальных умений (доказывать, строить рассуждения, анализировать, сравнивать, делать выводы).

Техническое обеспечение урока: компьютер, мультемедийный проектор, экран

Дополнительное методическое и дидактическое обеспечение урока: презентация

«Современные представления о гене и геноме», карточки со схемами задач, видеоролик «Строение гена» ссылка на ресурс

Содержание урока

Оргмомент . Проверка готовности к уроку.

2 Постановка целей и задач. Мотивация учебной деятельности. Запись на доске: По мнению ученых, ели ХХ век был веком генетики, то ХХI век будет веком ….. Ребята! Сегодняшний урок хотелось бы начать со слов написанных на доске, в конце урока мы должны закончить цитату.

3. Актуализация знаний . “Мозговая атака”

а) Дайте определение понятиям: ген, генотип, фенотип, хромосома, гомозигота, гетерозигота, ...
б) Кто является основоположником генетики?
в) Назовите год становления генетики? Кто из ученых переоткрыл законы Менделя?
г) Сформулируйте законы Г. Менделя?
д)Что такое ген и генотип?

Е) Что вам известно о современных достижениях в области генетики?

4. Усвоение новых знаний

1. Сообщение учащегося «История изучение генома человека»

2. Смысловое чтение текста «Геном человека». Ответ на вопрос: в чем заключаются отличия понятий «Генотип» и «Геном»?

3. Просмотр видеоролика «Современное представление о строении гена». Ответы на вопросы:

В чем заключается избирательная функция определенных генов?

Из каких частей элементов состоит ген, кодирующий определенный белок?

4.Определение понятий аллельные и неаллельные гены, формы взаимодействия аллельных генов.

Изучении материала о формах взаимодействия неаллельных генов через решение генетических задач, составление кластера:

Эпистаз – тип взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого гена.

Доминантный эпистаз (окраска шерсти лошадей)

А – вороная окраска

а – рыжая

В – раннее поседение (серые)

b– не вызывают поседение.

P:♀(сер)AAВВ Х♂(рыж)aabb

F 1 AaBb(сер)

♀AaBbХ♂AaBb

F 2 : 9/16 – A_B_ - серые

3/16 – A_bb - вороные

3/16 – AaB_ - серые

1/16 – aabb– рыжие

Расщепление 12:3:1

Комплементарное взаимодействие неаллельных генов- наследование – это скрещивание, при котором новый признак проявляется лишь в случае одновременного присутствия в генотипе организма двух доминантных неаллельных генов (анализ схемы скрещивания, запись определения в тетрадь).

Полимерия или однозначное действие генов – явления скрещивания, при котором степень выраженности признака зависит от действия нескольких различных пар аллельных генов, причем, чем больше в генотипе доминантных генов каждой пары, тем ярче выражен признак. Например, рост человека, цвет кожи у человека, окраска зерен пшеницы (работа с карточками, анализ схемы скрещивания, запись определения в тетрадь вывод)

Множественное действие гена – плейотропия.

5. Проверка усвоения новых знаний: Фронтальная беседа по основным вопросам темы

Выводы (высказывания учащихся):

Генотип организма состоит из независимо комбинирующих генов.
2. Генотип является целостной системой взаимодействующих между собой генов.
3. Каждый ген оказывает влияние на развитие многих признаков организма.

6. Закрепление

Закончим цитату, записанную на доске (ответ учащихся -геномика)

Почему XXI век должен стать веком геномики?

(Необходимость лечения болезней человека, сохранить уникальность биосферы).

Раскройте смысл утверждения о том, что действие любого гена зависит от генетической среды, то есть от влияния на него других генов

- решение задачпо теме «взаимодействие неаллельных генов»

6. Домашнее задание : запись домашнего задания, решение задач

7. Рефлексия

1. Что нового узнали на уроке?

2. Какие чувства испытывали?

3. Была ли проблема и решили ли мы её?

4. Сделали вывод?

Приложение

Комплементарность

Окраска цветов душистого горошка определяется 2 доминантными генами: ген А отвечает за синтез фермента, контролирующего развитие бесцветного пропигмента. А ген В отвечает за перевод цветного пропигмента в цветной пигмент. При скрещивании дигетерозигот расщепление будет 9:7, причём 7 (6:1; 3:4; 3:3:1).

Типовые задачи с образцами решения на комплементарное взаимодействие

1. У душистого горошка окраска цветов проявляется только при наличии двух доминантных генов А и В. Если в генотипе имеется только один доминантный ген, то окраска не развивается. Какое потомство F 1 и F 2 получится от скрещивания растений с генотипами ААвв и ааВВ?

Решение:

Первой строкой лучше писать признак, который развивается при 2-х доминантных генах, что в пропорции соответствует цифре 9.

А, в

а, В

а, в

ААвв, Аавв

ааВВ, ааВв

аавв

Решётка Пеннета

ААВВ

красный

ААВв

красный

АаВВ

красный

АаВв

красный

Ав

ААВв

красный

ААвв

белый

АвВв

красный

Аавв

белый

аВ

АаВВ

красный

АаВв

красный

ааВВ

белый

ааВв

белый

ав

АаВв

красный

Аавв

белый

ааВв

белый

аавв

белый

Вывод:

Эпистаз

Типовые задачи с образцами решения на доминантный эпистаз

1. Свиньи бывают чёрной, белой и красной окраски. Белые свиньи несут минимум один доминантный ген J . Чёрные свиньи имеют доминантный ген Е и рецессивный j . Красные поросята лишены доминантного гена подавителя и доминантного гена Е, определяющего чёрную окраску. Какое потомство можно ожидать:

а) от скрещивания 2-х белых дигетерозиготных свиней;

б) от скрещивания чёрной гомозиготной свиньи и красного кабана.

При доминантном эпистазе первой строкой лучше писать признак, который не подавляется ингибиторами в пропорции, если он соответствует числу 3.

E, J

е , J

EEJJ , EeJj , EeJJ , EEJj

eeJJ , eeJj

Красные

e, j

eejj

EEJJ , 2 EEJj , 2 EeJJ , 4 EeJj , eeJJ , 2 eeJj

EEjj , 2 Eejj

eejj

12 белые

3 чёрные

1 красный

Решётка Пеннета

EEJJ

белый

EEJj

белый

EeJJ

белый

EeJj

белый

EEJj

белый

EEjj

чёрный

EeJj

белый

Eejj

чёрный

EeJJ

белый

EeJj

белый

eeJJ

белый

eeJj

белый

EeJj

белый

Eejj

чёрный

eeJj

белый

eejj

красный

Вывод:

Полимерия

Так как полимерные гены в одинаковой степени оказывают влияние на развитие одного и того же признака, то иногда их обозначают одинаковыми буквами алфавита с указанием цифрового индекса, например: А 1 А 1 А 2 А 2 - негры..., а 1 а 1 а 2 а 2 – белые. Но нам кажется, что удобнее обозначать двумя разными буквами.

1. Сын белой женщины и негра женился на белой женщине. Может ли ребёнок от этого брака быть темнее своего отца?

Решение: Используем таблицу, приведённую выше. Сначала нужно определить генотип сына белой женщины и негра.

Затем определить генотипы его детей от брака с белой женщиной.

Вывод:

Плейотропия .

У мексиканского дога ген, вызывающий отсутствие шерсти, в гомозиготном состоянии ведет к гибели потомства. При скрещивании двух нормальных догов часть потомства погибала. При скрещивании того же самца со второй самкой, гибели потомства не было. Однако при скрещивании потомков от этих двух скрещиваний опять наблюдалась гибель щенков.

Дано:

А - наличие шерсти АА, Аа

а - отсутствие шерсти аа

Найти:

генотипы всех скрещиваемых особей - ?

Решение:

Первое скрещивание:

P: самка Aa х самец Aa

G: A, a A,a

F?: 1 AA: 2 Aa: 1 aa - гибнут

Второе скрещивание:

P: самка AA х самец Aa